Nopeamman yhteyden kuin selaimen!
14 suhteet: ACE-geeni, Angelmanin oireyhtymä, Catch 22, ICD-10-pääluokka Q, Inversio, MECP2-duplikaatio-oireyhtymä, Meningomyeloseele, Mutaatio, Partingtonin oireyhtymä, Polysytemia vera, Potocki–Lupskin oireyhtymä, Prader–Willin oireyhtymä, Rengaskromosomi, Transposoni.
ACE-geeni
Urheilusuoritukseen liittyvä ACE-geeni koodaa entsyymiä, joka vaikuttaa siihen, kuinka tehokkaasti lihakset polttavat happea ja kuinka tehokkaasti osa lihaksista kasvaa.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja ACE-geeni · Katso lisää »
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Angelmanin oireyhtymä · Katso lisää »
Catch 22
Catch 22 -oireyhtymä (22q11.2-deleetio, Catch-oireyhtymä, DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofasiaalinen oireyhtymä eli VCFS, Sphrintzenin oireyhtymä, konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä eli CTAF) on kehitysvammaoireyhtymä, joka johtuu 22.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Catch 22 · Katso lisää »
ICD-10-pääluokka Q
WHO:n kansainvälisen tautiluokituksen ICD-10 pääluokka Q: Synnynnäiset epämuodostumat, epämuotoisuudet ja kromosomipoikkeavuudet sisältää alla listatut alaluokat.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja ICD-10-pääluokka Q · Katso lisää »
Inversio
Inversio on alun perin latinankielinen sana, joka tarkoittaa käännöstä.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Inversio · Katso lisää »
MECP2-duplikaatio-oireyhtymä
MECP2-duplikaatio-oireyhtymä on X-kromosomin alueella Xq28 sijaitsevasta, MECP2-geenin kattavasta mikroduplikaatiosta johtuva oireyhtymä.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja MECP2-duplikaatio-oireyhtymä · Katso lisää »
Meningomyeloseele
Meningomyeloseele (lyh. MMC) kuuluu ihmisen yleisimpiin vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Meningomyeloseele · Katso lisää »
Mutaatio
Mutaatio eli perimän muutos on satunnainen muutos eliön perimäaineksen DNA:n tai joskus RNA:n nukleotidijärjestyksessä.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Mutaatio · Katso lisää »
Partingtonin oireyhtymä
Partingtonin oireyhtymä on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kehitysvamma ja käsien liikehäiriö.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Partingtonin oireyhtymä · Katso lisää »
Polysytemia vera
Polysytemia vera on sairaus, jossa luuytimessä tuotetaan hallitsemattomasti verisoluja.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Polysytemia vera · Katso lisää »
Potocki–Lupskin oireyhtymä
Potocki–Lupskin oireyhtymä eli 17p11.2-mikroduplikaatio-oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 17 lyhyen varren duplikaatiosta alueella p11.2.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Potocki–Lupskin oireyhtymä · Katso lisää »
Prader–Willin oireyhtymä
Prader–Willin oireyhtymä (PWS) on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Prader–Willin oireyhtymä · Katso lisää »
Rengaskromosomi
Rengaskromosomi on kromosomi, jonka päät ovat liimautuneet toisiinsa, jolloin kromosomipari on muodoltaan rengasmainen.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Rengaskromosomi · Katso lisää »
Transposoni
Transposonit aiheuttavat maissinjyvien värinvaihtelua. Transposoni eli transposoituva elementti eli hyppivä geeni on DNA-jakso, joka kykenee transpositioon ja pystyy siten liikkumaan paikasta toiseen kromosomistossa.
Uusi!!: Kromosomimutaatio ja Transposoni · Katso lisää »
