Logo
Unionpedia
Viestintä
Get it on Google Play
Uusi! Lataa Unionpedia Android™-laitteella!
Vapaa
Nopeamman yhteyden kuin selaimen!
 

Glykogeenin varastoitumissairaudet

Indeksi Glykogeenin varastoitumissairaudet

Glykogeenin varastoitumissairaudet eli glykogeenin kertymäsairaudet ovat harvinaisia, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa entsyymipuutokset aiheuttavat glykogeenin poikkeavaa kertymistä elimistöön.

20 suhteet: Aineenvaihdunta, Aldolaasi A:n puutos, Andersenin tauti, Elinajanodote, Entsyymi, Fanconi–Bickelin oireyhtymä, Forbes–Corin tauti, Fosfoglyseraattikinaasin puutos, Glykogeeni, Hersin tauti, Hypoglykemia, Lihas, Maksa, McArdlen tauti, Pompen tauti, Taruin tauti, Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus, Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus, Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus, Von Gierken tauti.

Aineenvaihdunta

Aineenvaihdunta eli metabolia on biologinen prosessi, jossa ravintoaineita muokataan, jotta saataisiin energiaa ja rakennusaineita solun tai eliön käyttöön.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Aineenvaihdunta · Katso lisää »

Aldolaasi A:n puutos

Aldolaasi A:n puutos eli tyypin XII glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksien ryhmään kuuluva aineenvaihduntasairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Aldolaasi A:n puutos · Katso lisää »

Andersenin tauti

Andersenin tauti on tyypin IV glykogeenin varastoitumissairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Andersenin tauti · Katso lisää »

Elinajanodote

Elinajanodote on tilastollinen suure, joka kuvaa tietyn väestön keskimääräistä kuolinikää.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Elinajanodote · Katso lisää »

Entsyymi

Puriininukleosidifosforylaasin malli Entsyymit ovat biologisia katalyyttejä, eli ne nopeuttavat kemiallisia reaktioita.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Entsyymi · Katso lisää »

Fanconi–Bickelin oireyhtymä

Fanconi–Bickelin oireyhtymä on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva aineenvaihduntahäiriö, jota aiheuttavat mutaatiot GLUT2-proteiinia tuottavassa SLC2A2-geenissä.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Fanconi–Bickelin oireyhtymä · Katso lisää »

Forbes–Corin tauti

Forbes–Corin tauti (myös Forbesin tauti, Corin tauti) on tyypin III glykogeenin varastoitumistauti.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Forbes–Corin tauti · Katso lisää »

Fosfoglyseraattikinaasin puutos

Fosfoglyseraattikinaasin puutos on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva Orphanet, viitattu 27.7.2023 erittäin harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Fosfoglyseraattikinaasin puutos · Katso lisää »

Glykogeeni

400x400px Glykogeenit ovat monihaaraisia D-glukoosista koostuvia polysakkarideja, joiden perusrakenne on sama, mutta keskinäiset koot ja yksityiskohtaiset rakenteet vaihtelevat.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Glykogeeni · Katso lisää »

Hersin tauti

Hersin tauti on tyypin VI glykogeenin varastoitumissairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Hersin tauti · Katso lisää »

Hypoglykemia

Hypoglykemia on lääketieteellinen termi matalalle verensokerille.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Hypoglykemia · Katso lisää »

Lihas

kaksoiskantalihakset. Lihas on kudossäiekimppu, joka liikuttaa eläimen ruumiinosia tai elimiä.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Lihas · Katso lisää »

Maksa

Ihmisen maksan sijainti Ihmisen maksan alapinta. Lähde: Grayn anatomia (1918). Maksa on ruoansulatuselimistöön kuuluva ruoansulatusrauhanen ja elimistön suurin rauhanen.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Maksa · Katso lisää »

McArdlen tauti

McArdlen tauti on poikkijuovaisten lihasten sokeriaineenvaihduntahäiriö.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja McArdlen tauti · Katso lisää »

Pompen tauti

Pompen tauti on GAA-geenin mutaatioista johtuva glykogeenin varastoitumissairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Pompen tauti · Katso lisää »

Taruin tauti

Taruin tauti eli tyypin VII glykogeenin kertymäsairaus (glykogenoosi 7) on PFKM-geenin mutaatioiden aiheuttama harvinainen sairaus, joka kuuluu glykogeenin varastoitumissairauksien ryhmään.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Taruin tauti · Katso lisää »

Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus

Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenisyntaasin puutoksesta johtuva perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Tyypin 0 glykogeenin varastoitumissairaus · Katso lisää »

Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus

Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva aineenvaihduntasairaus, jonka tunnuspiirteisiin kuuluvat seerumin kohonnut kreatiinikinaasitaso ja alentunut fosfoglyseraattimutaasiaktiivisuus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus · Katso lisää »

Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus

Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus · Katso lisää »

Von Gierken tauti

Von Gierken tauti on tyypin I glykogeenin varastoitumissairaus.

Uusi!!: Glykogeenin varastoitumissairaudet ja Von Gierken tauti · Katso lisää »

Uudelleenohjaukset tässä:

Glykogeenin kertymäsairaus, Glykogeenin kertymätauti, Glykogeenin varastoitumissairaus, Glykogenoosi.

LähteväSaapuvat
Hei! Olemme Facebookissa nyt! »