6 suhteet: Cri du chat, Kromosomi, Kromosomistomutaatio, Trisomia, Turnerin oireyhtymä, 1p36-deleetio-oireyhtymä.
Cri du chat
Cri du chat on kromosomissa 5 esiintyvän deleetion aiheuttama oireyhtymä, jonka piirteitä ovat vaikean tai syvän kehitysvammaisuuden lisäksi mm.
Uusi!!: Monosomia ja Cri du chat · Katso lisää »
Kromosomi
Mitoosin metafaasissa oleva kromosomi. 1: kromatidi 2: sentromeeri 3 kromosomin lyhyt käsivarsi (p) ja 4: kromosomin pitkä käsivarsi (q). Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut kromatiiniksi histoniproteiinien ympärille.
Uusi!!: Monosomia ja Kromosomi · Katso lisää »
Kromosomistomutaatio
Kromosomistomutaatiossa on tapahtuma, jossa kromosomien lukumäärä muuttuu.
Uusi!!: Monosomia ja Kromosomistomutaatio · Katso lisää »
Trisomia
Trisomia on tila, jossa kromosomistossa on kromosomiparin sijasta kolme kromosomia.
Uusi!!: Monosomia ja Trisomia · Katso lisää »
Turnerin oireyhtymä
Turnerin oireyhtymää poteva nainen. Yllä on kuva ennen niskapoimun leikkausta, alla leikkauksen jälkeen. Turnerin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus, jonka tavallisin syy on toisen X-kromosomin täydellinen puuttuminen (karyotyyppi 45,X).
Uusi!!: Monosomia ja Turnerin oireyhtymä · Katso lisää »
1p36-deleetio-oireyhtymä
1p36-deleetio-oireyhtymää sairastavan lapsen kasvonpiirteet 1p36-deleetio-oireyhtymä on kromosomin 1 lyhyen varren tietyn alueen deleetion eli häviämän aiheuttama synnynnäinen häiriö.
Uusi!!: Monosomia ja 1p36-deleetio-oireyhtymä · Katso lisää »