Nopeamman yhteyden kuin selaimen!
38 suhteet: AGU, Aineenvaihdunta, Alfa-mannosidoosi, Autosomi, Battenin tauti, Danonin tauti, Entsyymi, Fabryn tauti, Farberin tauti, Fukosidoosi, Galaktosialidoosi, Gaucherin tauti, GM1-gangliosidoosi, Hunterin oireyhtymä, Hurler–Scheien oireyhtymä, Hurlerin oireyhtymä, Hyaluronidaasin puutos, Kolesteroliesterien varastoitumissairaus, Krabben tauti, Kystinoosi, Lysosomi, Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, Metakromaattinen leukodystrofia, Morquion oireyhtymä, Multippeli sulfataasin puutos, Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, Niemann–Pickin tauti, Pompen tauti, Sallan tauti, Sandhoffin tauti, Sanfilippon oireyhtymä, Scheien oireyhtymä, Schindlerin tauti, Slyn oireyhtymä, Solu, Tay–Sachsin tauti, Tyypin AB GM2-gangliosidoosi, Wolmanin tauti.
AGU
AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja AGU · Katso lisää »
Aineenvaihdunta
Aineenvaihdunta eli metabolia on biologinen prosessi, jossa ravintoaineita muokataan, jotta saataisiin energiaa ja rakennusaineita solun tai eliön käyttöön.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Aineenvaihdunta · Katso lisää »
Alfa-mannosidoosi
Alfa-mannosidoosi on harvinainen, etenevä aineenvaihduntasairaus, joka kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien ryhmään.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Alfa-mannosidoosi · Katso lisää »
Autosomi
Autosomit ovat kromosomeja, jotka eivät vaikuta yksilön sukupuolen määräytymiseen.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Autosomi · Katso lisää »
Battenin tauti
Battenin tauti on lapsilla esiintyvä neuronaalinen seroidilipofuskinoosi.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Battenin tauti · Katso lisää »
Danonin tauti
Danonin tauti on LAMP2-geenin mutaatioista johtuva lysosomaalinen kertymäsairaus, jolla on X-kromosomaalinen, vallitseva periytymistapa.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Danonin tauti · Katso lisää »
Entsyymi
Puriininukleosidifosforylaasin malli Entsyymit ovat biologisia katalyyttejä, eli ne nopeuttavat kemiallisia reaktioita.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Entsyymi · Katso lisää »
Fabryn tauti
Fabryn tauti on perinnöllinen, α-galaktosidaasi-entsyymin (α-GAL) puutoksesta johtuva rasva-aineenvaihdunnan sairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Fabryn tauti · Katso lisää »
Farberin tauti
Farberin tauti on vakava ja harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Farberin tauti · Katso lisää »
Fukosidoosi
Fukosidoosi on sairaus, joka aiheuttaa varhain lapsuudessa alkavan aivojen ja keskushermoston rappeutumisen.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Fukosidoosi · Katso lisää »
Galaktosialidoosi
Galaktosialidoosi on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa synnynnäinen entsyymipuutos aiheuttaa sokeriaineenvaihduntatuotteiden kertymistä solujen lysosomeihin.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Galaktosialidoosi · Katso lisää »
Gaucherin tauti
Gaucherin tauti on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Gaucherin tauti · Katso lisää »
GM1-gangliosidoosi
GM1-gangliosidoosi on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka tuhoaa aivojen ja selkäytimen hermosoluja.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja GM1-gangliosidoosi · Katso lisää »
Hunterin oireyhtymä
Hunterin oireyhtymää sairastava potilas Hunterin oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus, jota kutsutaan myös tyypin II mukopolysakkaridoosiksi.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Hunterin oireyhtymä · Katso lisää »
Hurler–Scheien oireyhtymä
Hurler–Scheien oireyhtymä (tyypin 1H/S mukopolysakkaridoosi, MPS1H/S) on synnynnäinen, geneettinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Hurler–Scheien oireyhtymä · Katso lisää »
Hurlerin oireyhtymä
Hurlerin oireyhtymä (tyypin 1H mukopolysakkaridoosi, MPS1H) on synnynnäinen, geneettinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Hurlerin oireyhtymä · Katso lisää »
Hyaluronidaasin puutos
Hyaluronidaasin puutos on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva aineenvaihduntasairaus, joka tunnetaan myös tyypin IX mukopolysakkaridoosina.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Hyaluronidaasin puutos · Katso lisää »
Kolesteroliesterien varastoitumissairaus
Kolesteroliesterien varastoitumissairaus on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva synnynnäinen, geneettinen aineenvaihdunnan sairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Kolesteroliesterien varastoitumissairaus · Katso lisää »
Krabben tauti
Krabben tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä parantumaton aivosairaus, leukodystrofia.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Krabben tauti · Katso lisää »
Kystinoosi
Kystinoosi on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa kystiinikiteitä kertyy elimiin siten, että elinten toiminnat häiriintyvät.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Kystinoosi · Katso lisää »
Lysosomi
solulimakalvosto 9. Mitokondrio 10. Solunesterakkula 11. Solulima '''12. Lysosomi''' 13. Keskusjyvänen Lysosomit ovat eläimissä esiintyviä yksinkertaisen fosfolipidikaksoiskalvon verhoamia pyöreitä soluelimiä, joiden halkaisija on noin 0,5 mikrometriä.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Lysosomi · Katso lisää »
Maroteaux–Lamyn oireyhtymä
Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, lyhennettynä MLS, on mukopolysakkaridooseihin kuuluva lysosomaattinen sairaus, tarkemmalta määrittelyltään VI-tyypin mukopolysakkaridoosi, lyhennettynä MPS VI.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Maroteaux–Lamyn oireyhtymä · Katso lisää »
Metakromaattinen leukodystrofia
Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on kromosomissa 22 olevan resessiivisesti perinnöllisen geenivirheen aiheuttama aivojen valkean aineen surkastumishäiriö.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Metakromaattinen leukodystrofia · Katso lisää »
Morquion oireyhtymä
Morquion oireyhtymä on pienikasvuisuutta ja liikuntarajoitteisuutta aiheuttava niin sanottu kertymätauti.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Morquion oireyhtymä · Katso lisää »
Multippeli sulfataasin puutos
Multippeli sulfataasin puutos on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva äärimmäisen harvinainen aineenvaihduntasairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Multippeli sulfataasin puutos · Katso lisää »
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit ovat ryhmä periytyviä neurologisia sairauksia, jotka johtuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudoksiin.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi · Katso lisää »
Niemann–Pickin tauti
Niemann–Pickin tauti (ICD-luokitus E75.2) on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Niemann–Pickin tauti · Katso lisää »
Pompen tauti
Pompen tauti on GAA-geenin mutaatioista johtuva glykogeenin varastoitumissairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Pompen tauti · Katso lisää »
Sallan tauti
Sallan tauti eli sialuria on vaikea psykomotorisen kehityksen jälkeenjääneisyys ja ataksia.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Sallan tauti · Katso lisää »
Sandhoffin tauti
Sandhoffin tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheuttaa etenevän hermostorappeuman.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Sandhoffin tauti · Katso lisää »
Sanfilippon oireyhtymä
Sanfilippon oireyhtymää sairastava 12-vuotias tyttö Sanfilippon oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus, jota kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Sanfilippon oireyhtymä · Katso lisää »
Scheien oireyhtymä
Scheien oireyhtymä on aineenvaihduntasairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Scheien oireyhtymä · Katso lisää »
Schindlerin tauti
Schindlerin tauti eli Schindlerin oireyhtymä on erittäin harvinainen aineenvaihduntasairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Schindlerin tauti · Katso lisää »
Slyn oireyhtymä
Slyn oireyhtymä eli tyypin VII mukopolysakkaridoosi on erittäin harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Slyn oireyhtymä · Katso lisää »
Solu
Kantasolujen jakaantumisesta syntyvät kaikki ihmiskehon erilaistuneet solut. Solu on kaikkien eliöiden rakenteellinen ja toiminnallinen perusyksikkö.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Solu · Katso lisää »
Tay–Sachsin tauti
Tay–Sachsin tauti on 15.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Tay–Sachsin tauti · Katso lisää »
Tyypin AB GM2-gangliosidoosi
Tyypin AB GM2-gangliosidoosi on äärimmäisen harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus, joka johtuu GM2A-geenin mutaatiosta kromosomissa 5.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Tyypin AB GM2-gangliosidoosi · Katso lisää »
Wolmanin tauti
Wolmanin tauti on varhain kuolemaan johtava lysosomaalinen kertymäsairaus.
Uusi!!: Lysosomaaliset kertymäsairaudet ja Wolmanin tauti · Katso lisää »
Uudelleenohjaukset tässä:
Lysosomaalinen kertymäsairaus, Lysosomaalinen kertymätauti, Lysosomaaliset kertymätaudit.
