23 suhteet: Aicardin oireyhtymä, Aivot, Angelmanin oireyhtymä, Dysfagia, Epilepsia, Hypotonia, Kardiomyopatia, Karsastus, Kehitysvamma, Kilpirauhasen vajaatoiminta, Kromosomi, Kulmakarvat, Lääketieteellinen diagnoosi, Lyhytkasvuisuus, Munuainen, Mutaatio, Nystagmus, Prader–Willin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä, Ruoansulatus, Silmä, Smith–Magenisin oireyhtymä, Sydän.
Aicardin oireyhtymä
Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Aicardin oireyhtymä · Katso lisää »
Aivot
Ihmisen aivot Aivot ovat eläimen päässä sijaitseva elin, joka hallitsee ruumiintoimintoja.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Aivot · Katso lisää »
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Angelmanin oireyhtymä · Katso lisää »
Dysfagia
Dysfagia eli nielemisvaikeus on nielemisen refleksinomaisessa liikesarjassa ilmenevä häiriö, joka ilmenee joko vaikeutena saada ruokaa niellyksi tai tunteena siitä, että ruoka takertuu nielemisen jälkeen ruokatorveen.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Dysfagia · Katso lisää »
Epilepsia
Epilepsia (vanh. kaatumatauti) on krooninen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat, ennalta arvaamattomat tajuttomuus-kouristuskohtaukset tai tajunnan hämärtymiskohtaukset.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Epilepsia · Katso lisää »
Hypotonia
Hypotonia on lääketieteellinen termi, joka viittaa matalaan verenpaineeseen, velttouteen tai hypotensioon.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Hypotonia · Katso lisää »
Kardiomyopatia
Kardiomyopatia tarkoittaa sydänlihaksen sairautta.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kardiomyopatia · Katso lisää »
Karsastus
Karsastuksen eri muotoja. Karsastus on silmien virheasento, jossa silmät ovat kohdistuneet eri kohteisiin.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Karsastus · Katso lisää »
Kehitysvamma
Kehitysvamma on aivojen kehitysiässä alkanut neurologinen vamma, joka vaikeuttaa ihmisen kykyä oppia ja ymmärtää.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kehitysvamma · Katso lisää »
Kilpirauhasen vajaatoiminta
Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi johtaa kilpirauhashormonin esiasteen liian pieniin veripitoisuuksiin ja aktiivisen kilpirauhashormonin liian pieniin kudospitoisuuksiin.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kilpirauhasen vajaatoiminta · Katso lisää »
Kromosomi
Mitoosin metafaasissa oleva kromosomi. 1: kromatidi 2: sentromeeri 3 kromosomin lyhyt käsivarsi (p) ja 4: kromosomin pitkä käsivarsi (q). Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut kromatiiniksi histoniproteiinien ympärille.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kromosomi · Katso lisää »
Kulmakarvat
Kuva, josta näkyy kulmakarvojen kasvusuunnan vaihtelu eri osissa kulmaa. Kulmakarvat ovat sarja karvoja, jotka kasvavat silmäkuopan yläpuolella olevassa luisessa harjanteessa ihmisillä ja useimmilla muillakin nisäkkäillä.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kulmakarvat · Katso lisää »
Lääketieteellinen diagnoosi
Lääketieteellinen diagnoosi on lääketieteelliseen tietoon perustuva käsitys terveysongelman, sairauden tai tautitilan syistä ja pohjana lääketieteeseen pohjaavalle hoidolle.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Lääketieteellinen diagnoosi · Katso lisää »
Lyhytkasvuisuus
Lyhytkasvuinen ihminen. Lyhytkasvuisuus tarkoittaa ihmisen pituuskasvun vajavuutta.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Lyhytkasvuisuus · Katso lisää »
Munuainen
Munuainen. Munuaiset ovat selkärankaisten virtsanerityselimistöön kuuluvia erityselimiä.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Munuainen · Katso lisää »
Mutaatio
Mutaatio eli perimän muutos on satunnainen muutos eliön perimäaineksen DNA:n tai joskus RNA:n nukleotidijärjestyksessä.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Mutaatio · Katso lisää »
Nystagmus
Nystagmus eli silmävärve tai silmänvärve on tila, jossa silmät tahdosta riippumatta liikkuvat edestakaisin.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Nystagmus · Katso lisää »
Prader–Willin oireyhtymä
Prader–Willin oireyhtymä (PWS) on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Prader–Willin oireyhtymä · Katso lisää »
Rettin oireyhtymä
Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, jota esiintyy ainoastaan naispuolisilla henkilöillä.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Rettin oireyhtymä · Katso lisää »
Ruoansulatus
Ihmisen ruoansulatusjärjestelmä Ruoansulatus eli digestio saa aikaan sen, että monimutkaiset ravintoaineet pilkkoutuvat yksinkertaisiksi aineiksi, jotka ruumiin solut sitten käyttävät hyväkseen energianlähteenä ja rakennusmateriaalina.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Ruoansulatus · Katso lisää »
Silmä
Ihmisen silmä lähikuvassa. Silmä on aistinelin, joka vastaanottaa näköaistin tarvitseman informaation valosäteilynä ja lähettää sen aivoihin näköhermon kautta.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Silmä · Katso lisää »
Smith–Magenisin oireyhtymä
Smith–Magenisin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, jonka aiheuttaa yleensä kromosomissa 17 sijaitseva mikrodeleetio eli pieni puutos.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Smith–Magenisin oireyhtymä · Katso lisää »
Sydän
Ihmisen sydän ja sen sijainti rintakehällä. Sydän on elin, joka pumppaa verta isoon ja pieneen verenkiertoon.
Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Sydän · Katso lisää »