Logo
Unionpedia
Viestintä
Get it on Google Play
Uusi! Lataa Unionpedia Android™-laitteella!
Vapaa
Nopeamman yhteyden kuin selaimen!
 

1p36-deleetio-oireyhtymä

Indeksi 1p36-deleetio-oireyhtymä

1p36-deleetio-oireyhtymää sairastavan lapsen kasvonpiirteet 1p36-deleetio-oireyhtymä on kromosomin 1 lyhyen varren tietyn alueen deleetion eli häviämän aiheuttama synnynnäinen häiriö.

23 suhteet: Aicardin oireyhtymä, Aivot, Angelmanin oireyhtymä, Dysfagia, Epilepsia, Hypotonia, Kardiomyopatia, Karsastus, Kehitysvamma, Kilpirauhasen vajaatoiminta, Kromosomi, Kulmakarvat, Lääketieteellinen diagnoosi, Lyhytkasvuisuus, Munuainen, Mutaatio, Nystagmus, Prader–Willin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä, Ruoansulatus, Silmä, Smith–Magenisin oireyhtymä, Sydän.

Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Aicardin oireyhtymä · Katso lisää »

Aivot

Ihmisen aivot Aivot ovat eläimen päässä sijaitseva elin, joka hallitsee ruumiintoimintoja.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Aivot · Katso lisää »

Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset häiriöt, ataksia ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Angelmanin oireyhtymä · Katso lisää »

Dysfagia

Dysfagia eli nielemisvaikeus on nielemisen refleksinomaisessa liikesarjassa ilmenevä häiriö, joka ilmenee joko vaikeutena saada ruokaa niellyksi tai tunteena siitä, että ruoka takertuu nielemisen jälkeen ruokatorveen.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Dysfagia · Katso lisää »

Epilepsia

Epilepsia (vanh. kaatumatauti) on krooninen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat, ennalta arvaamattomat tajuttomuus-kouristuskohtaukset tai tajunnan hämärtymiskohtaukset.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Epilepsia · Katso lisää »

Hypotonia

Hypotonia on lääketieteellinen termi, joka viittaa matalaan verenpaineeseen, velttouteen tai hypotensioon.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Hypotonia · Katso lisää »

Kardiomyopatia

Kardiomyopatia tarkoittaa sydänlihaksen sairautta.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kardiomyopatia · Katso lisää »

Karsastus

Karsastuksen eri muotoja. Karsastus on silmien virheasento, jossa silmät ovat kohdistuneet eri kohteisiin.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Karsastus · Katso lisää »

Kehitysvamma

Kehitysvamma on aivojen kehitysiässä alkanut neurologinen vamma, joka vaikeuttaa ihmisen kykyä oppia ja ymmärtää.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kehitysvamma · Katso lisää »

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi johtaa kilpirauhashormonin esiasteen liian pieniin veripitoisuuksiin ja aktiivisen kilpirauhashormonin liian pieniin kudospitoisuuksiin.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kilpirauhasen vajaatoiminta · Katso lisää »

Kromosomi

Mitoosin metafaasissa oleva kromosomi. 1: kromatidi 2: sentromeeri 3 kromosomin lyhyt käsivarsi (p) ja 4: kromosomin pitkä käsivarsi (q). Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut kromatiiniksi histoniproteiinien ympärille.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kromosomi · Katso lisää »

Kulmakarvat

Kuva, josta näkyy kulmakarvojen kasvusuunnan vaihtelu eri osissa kulmaa. Kulmakarvat ovat sarja karvoja, jotka kasvavat silmäkuopan yläpuolella olevassa luisessa harjanteessa ihmisillä ja useimmilla muillakin nisäkkäillä.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Kulmakarvat · Katso lisää »

Lääketieteellinen diagnoosi

Lääketieteellinen diagnoosi on lääketieteelliseen tietoon perustuva käsitys terveysongelman, sairauden tai tautitilan syistä ja pohjana lääketieteeseen pohjaavalle hoidolle.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Lääketieteellinen diagnoosi · Katso lisää »

Lyhytkasvuisuus

Lyhytkasvuinen ihminen. Lyhytkasvuisuus tarkoittaa ihmisen pituuskasvun vajavuutta.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Lyhytkasvuisuus · Katso lisää »

Munuainen

Munuainen. Munuaiset ovat selkärankaisten virtsanerityselimistöön kuuluvia erityselimiä.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Munuainen · Katso lisää »

Mutaatio

Mutaatio eli perimän muutos on satunnainen muutos eliön perimäaineksen DNA:n tai joskus RNA:n nukleotidijärjestyksessä.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Mutaatio · Katso lisää »

Nystagmus

Nystagmus eli silmävärve tai silmänvärve on tila, jossa silmät tahdosta riippumatta liikkuvat edestakaisin.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Nystagmus · Katso lisää »

Prader–Willin oireyhtymä

Prader–Willin oireyhtymä (PWS) on kromosomissa 15 olevan geneettisen muutoksen aiheuttama oireyhtymä.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Prader–Willin oireyhtymä · Katso lisää »

Rettin oireyhtymä

Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus, jota esiintyy ainoastaan naispuolisilla henkilöillä.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Rettin oireyhtymä · Katso lisää »

Ruoansulatus

Ihmisen ruoansulatusjärjestelmä Ruoansulatus eli digestio saa aikaan sen, että monimutkaiset ravintoaineet pilkkoutuvat yksinkertaisiksi aineiksi, jotka ruumiin solut sitten käyttävät hyväkseen energianlähteenä ja rakennusmateriaalina.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Ruoansulatus · Katso lisää »

Silmä

Ihmisen silmä lähikuvassa. Silmä on aistinelin, joka vastaanottaa näköaistin tarvitseman informaation valosäteilynä ja lähettää sen aivoihin näköhermon kautta.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Silmä · Katso lisää »

Smith–Magenisin oireyhtymä

Smith–Magenisin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, jonka aiheuttaa yleensä kromosomissa 17 sijaitseva mikrodeleetio eli pieni puutos.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Smith–Magenisin oireyhtymä · Katso lisää »

Sydän

Ihmisen sydän ja sen sijainti rintakehällä. Sydän on elin, joka pumppaa verta isoon ja pieneen verenkiertoon.

Uusi!!: 1p36-deleetio-oireyhtymä ja Sydän · Katso lisää »

Uudelleenohjaukset tässä:

Deleetio-oireyhtymä 1p36.

LähteväSaapuvat
Hei! Olemme Facebookissa nyt! »